В знаниях современных специалистов о пороках развития есть серьезные пробелы, утверждают ученые из University of Utah School. В своем исследовании, опубликованном в журнале The BMJ, ученые показали, что лишь в 20% случаев можно установить причину порока развития. Это означает, что еще многое предстоит изучить в этой сфере, чтобы начать лучше понимать, почему некоторые дети рождаются с пороками развития и как это можно предотвратить.
По данным вышеназванных ученых, серьезные врожденные пороки развития наблюдаются примерно в одном случае из 33. Только в 2006 году детей с такими пороками родилось 7.9 миллионов. Их лечение крайне дорого, а смертность, вызванная серьезными пороками развития, крайне высока. В 2013 году в США каждая пятая смерть среди детей до года произошла из-за таких пороков. В ходе своей исследования ученые решили установить причины возникновения врожденных дефектов у детей, родившихся в штате с 2005 по 2009 год. Всего за эти годы было зарегистрировано 270 878 рождений, 5538 новорожденных появилось на свет с серьезными пороками развития (около 2%). Конкретную причину врожденного порока удалось установить только в 20,2% случаев (1114 детей). У 1052 детей наблюдались хромосомные или генетические дефекты, тератогенные факторы играли роль в 4,1% случаев, и еще в 1.4% случаев проблемы при рождении возникали у близнецов. У 4391 (79,8%) человек причину возникновения дефекта найти не удалось. У 3875 детей были единичные случаи пороков развития, у 266 подобный порок развития наблюдался у кого-то из близких родственников. Такой большой процент дефектов неизвестной этиологии показывает, что наука все еще несовершенна в деле определения конкретных причинно-следственных связей в области развития человека. Чтобы восполнить этот пробел, необходима совместная работа клиницистов, исследователей и эпидемиологов, а также более качественные методы исследования эмбрионов.
