Какой на самом деле риск развития рака у обладательниц «генов Анджелины Джоли»?

 

Риск возникновения злокачественных опухолей из-за наличия так называемых «генов Анджелины Джоли» зависит исключительно от историй болезни членов семьи. Таковы результаты нового исследования с участием более 10 000 женщин. Звезда Голливуда Анджелина Джоли привлекла внимание к профилактике рака после того, как стало известно, что она прошла через двойную мастэктомию для защиты от рака груди. Она сделала это после того, как узнала о том, что у нее есть мутация гена BRCA, резко повышающего риск рака груди. От этого заболевания умерли мать Анджелины и ее тетя. Впоследствии актриса также провела и гистерэктомию в профилактических целях. Этот поступок звезды привел к росту числа женщин, желающих сдать генетические анализы. Резко увеличилось и количество пациенток, также проводящих предупредительные мастэктомии и гистерэктомии по примеру голливудской актрисы. Масштабное исследование с участием более 10 000 женщин показало, что риск рака груди у обладательниц «генов Анджелина Джоли» в большей степени зависит от семейного анамнеза. Известно, что мутации BRCA повышают вероятность возникновения смертельно опасной болезни. Но до последнего момента ученые не могли рассчитать тот самый процент риска. Исследователи из Кембриджского университета осуществили наиболее точную на данный момент оценку. Полученные ими сведения помогут врачам предоставить женщинам наилучшие рекомендации и советы по поводу того, как им поступать в случае наличия генетических мутаций BRCA1 и BRCA2. Исследование показало, что три четверти женщин с мутациями гена BRCA1 столкнутся с раком груди к возрасту 80 лет. При наличии мутации гена BRCA2 это число составляет 69%. Что касается риска рака яичников, риск увеличивается на 44% для тех, кто имеет первую мутацию, и до 17% для обладательниц второй мутации. Однако для обоих типов рака история болезней членов семьи женщины оказывает самое существенное влияние на риск развития опухолей. По оценкам ученых, приблизительно каждая 400-я женщина имеет мутации генов BRCA.