Ученые из University of California Berkeley применили технологию редактирования генома CRISPR-Cas9 в ходе эксперимента на мышах с синдромом Мартина-Белл, также известным как синдром ломкой Х-хромосомы, для которого характерны признаки аутизма. После этой процедуры у грызунов стало реже наблюдаться повторяющееся поведение, которое считается одним из симптомов аутизма. Ученые использовали новый метод CRISPR-Gold для редактирования гена, кодирующего метаботропный рецептор глутамата 5 (mGluR5). Известно, что при синдроме Мартина-Белл уровень mGluR5 повышен. Технология CRISPR-Gold позволила ввести прямо в мозг мышей белок Cas9, разрезающий ДНК. Там Cas9 выполнял свою функцию. В прошлом для доставки Cas9 использовались вирусы, и контролировать действия белка было сложно и повышался риск случайного редактирования других генов. Специалисты вводили Cas9 в полосатое тело мышей (структуру, участвующую в формировании привычек). В итоге было отредактировано примерно 50% генов, кодирующих mGluR5. Благодаря этому навязчивое рытье у грызунов стало проявляться на 30% реже, а навязчивые прыжки фиксировались на 70% реже. Исследователи надеются, что в будущем с помощью нового метода можно будет вылечить шизофрению, эпилепсию и другие заболевания.
