Ученые нашли новые мутации, провоцирующие атрофию мозга

28-08-2018

 

Липофусциноз - редкое заболевание, которое приводит к атрофии мозга. И недавно сотрудники НПЦ детской психоневрологии и медико-генетического центра Genotek открыли новую мутацию, которая приводит к развитию этого недуга, пишет РИА "Новости". Речь идет о мутации в гене MFSD8. Она провоцирует целый набор тяжелых нарушений в работе нейронов, связанных со сбоями в функционировании лизосом (отвечают за внутриклеточное переваривание и секрецию). Так как лизосомы не работают должным образом, происходит накопление липофусцина в нейронах. Данное вещество известно также как "пигмент старения", встречающийся во всех тканях и органах человека. Итог накопления - массовая гибель нервных клеток и постепенная атрофия мозга. По словам генетиков, MFSD8 отвечает за перенос белков и других молекул внутри лизосом, и его повреждение тоже выводит их из строя. Эксперты подчеркивают: многие тяжелые болезни мозга, вызванные генетическими мутациями, похожи друг на друга. Из-за этого трудно поставить диагноз, а лечение во многих случаях просто невозможно. Специалисты советуют: будущие родители должны проходить тесты на наличие подобных мутаций в их геноме еще до первых попыток зачать.




Советуем так же почитать статьи из рубрики "Здоровье":

В клетках человека есть система защиты от болезней и старения -   Ученые из Университета Мичигана нашли белок, который выступает в роли мощной защиты от...
Ученые нашли мутации, связанные с редким неврологическим расстройством -   Сотрудники Университета Брауна установили, что заболевание, обнаруженное у братьев и сестер...
Скорость старения мозга определяет один коварный ген, открыли ученые -   У некоторых людей мозг стареет быстрее обычного. И дело в особом гене, который обнаружили...
Риск рака груди повышен у каждой десятой женщины, выяснили генетики -   Как известно, мутации в ряде генов (например, BRCA1, BRCA2, PTEN) увеличивают вероятность...
Открытие: у многих россиян депрессия вписана в гены -   Сотрудники компании Genotek и ученые из Федерального центра психиатрии и наркологии (ФМИЦПН)...
Российские ученые узнали, как защитить мозг при инсульте -   Сотрудники Южного федерального университета обнаружили в мозге грызунов несколько белков,...

Отзывы и обсуждение статьи:






Copyright © 2011-2019 Dom-Lady.ru - женский онлайн журнал All Rights Reserved. Правила | Обратная связь | Реклама на сайте | Карта сайта
При полном или частичном использовании материалов активная ссылка на сайт "Dom-Lady.ru" обязательна.