Исследователи узнали больше о редком генетическом заболевании

11-01-2018

 

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы) - наследственное заболевание, сопровождающееся умственной отсталостью и приступами. Также для него характерны признаки аутизма. Синдром развивается в результате мутации гена FMR1 в Х-хромосоме. Ученым из Научно-исследовательского института Скриппса удалось понаблюдать за ранними стадиями развития мозга при синдроме Мартина-Белл, передает Medical Xpress. Специалисты использовали индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК), которые можно взять почти из любой ткани и превратить в клетки другой ткани. Исследователи работали с образцами подростков и взрослых с синдромом Мартина-Белл и без. Из стволовых клеток ученые получили нейроны. Исследование показало: нервные клетки людей с синдромом ломкой Х-хромосомы развивались с задержкой по сравнению с клетками добровольцев из контрольной группы. Вероятно, то же самое происходит в процессе внутриутробного развития. Также ученые полагают, что при синдроме Мартина-Белл медленнее формируются синапсы (соединения между нейронами). Еще специалисты заметили: мутация в Х-хромосоме приводила к изменениям во всем геноме путем метилирования ДНК. Это модификация молекулы ДНК, не затрагивающая нуклеотидную последовательность. Произошедшие изменения влияли на процесс экспрессии генов. По словам ученых, были затронуты многие гены, связанные с расстройствами аутистического спектра. Видимо, именно поэтому у людей с синдромом Мартина-Белл есть признаки аутизма.




Советуем так же почитать статьи из рубрики "Здоровье":

Исследователи научились обновлять кровь людей без донорского материала -   Медики и ученые давно бьются над созданием методики получения крови, идеально подходящей...
Неврологи выявили истинную причину развития шизофрении -   Они говорят о роли клеток-помощников (глиальных клеток), действующих в головном мозге, пишет...
Ученые совершили настоящий прорыв в лечении мужского бесплодия -   Ученым удалось получить здоровое потомство от стерильных самцов мышей, носивших лишнюю...
Ученые нашли в одном гене восемь мутаций, связанных с аутизмом -   Сотрудники Университета Южной Калифорнии проанализировали данные 4890 человек с...
Ученые вылечили бесплодие у мышей с трисомией -   Ученые использовали стволовые клетки мышей с одной «лишней» половой хромосомой...
Найдены генетические мутации синдрома Туретта -   Международная группа ученых выявила генетические особенности, которые увеличивают риск...

Отзывы и обсуждение статьи:






Copyright © 2011-2018 Dom-Lady.ru - женский онлайн журнал All Rights Reserved. Правила | Обратная связь | Реклама на сайте | Карта сайта
При полном или частичном использовании материалов активная ссылка на сайт "Dom-Lady.ru" обязательна.